Adolescente es el primer chileno en recibir terapia contra enfermedad rara de Morquio

Adolescente es el primer chileno en recibir terapia contra enfermedad rara de Morquio

Luego de haber permanecido tres años en EE.UU participando de ensayos clínicos, Pablo Lasso regresó al país para recibir el tratamiento recientemente aprobado por la FDA.

Jorge Miranda
30.08.2014

Pablo Lasso, un adolescente de 16 años que padece la enfermedad genética de Morquio, regresó a Santiago para convertirse en el primer chileno que recibe tratamiento para este mal poco frecuente y multisistémico, que afecta a otras 34 personas en nuestro país.

Luego de permanecer tres años en Estados Unidos junto a su madre, participando en los estudios clínicos de una terapia de reemplazo enzimático, el joven ya ha comenzado a experimentar los beneficios de la medicación, recientemente aprobada por la FDA norteamericana (Food and Drugs Administration). “Veo que tengo más resistencia para caminar, mis dolores han disminuido y me siento con más energía”, comenta Pablo a propósito de esta droga, que permite frenar la progresión del síndrome de Morquio.

Mayormente desconocida, esta enfermedad también llamada Mucopolisacaridosis tipo IV, es un mal progresivo y poco frecuente que afecta a 1 de cada 200 mil nacidos. La condición, caracterizada por una deficiencia enzimática, provoca la acumulación de grandes cantidades de sustancias en el cuerpo y el cerebro –los glucosaminoglicanos-, generando daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja, con una progresiva degeneración múltiple.

LA HISTORIA DE PABLO

Amante de la música y de construir figuras con lego, Pablo regresó a su antiguo colegio donde hoy se reencuentra con amigos y también con una de sus grandes pasiones: la batería. Según comenta, desde “que tiene memoria” ha tenido afinidad con este instrumento, y en la actualidad ensaya canciones de los Jaivas junto a compañeros de curso. Mientras estuvo en Estados Unidos, y entremedio de exámenes y pruebas clínicas -junto a otros 170 pacientes de todo el mundo-, también participó de la mítica Escuela del Rock, dándose ánimo para disfrutar de su talento. Pero sus sueños no solo apuntan a la música, ya que en un futuro le gustaría ser científico, “para poder inventar cosas útiles”.

Actualmente, Pablo debe combinar sus actividades cotidianas con las visitas semanales al Hospital Clínico de la Universidad Católica, lugar en donde recibe sus infusiones. Acompañado por algún familiar, él acude hasta el centro de salud sin tener que transportarse en silla de ruedas, tal como lo hacen otros tantos pacientes con Morquio. Tiene dificultades para caminar pero se ha propuesto hacerlo por su cuenta “aunque sea lento”, meta que se ha visto lograda también gracias a la terapia, la que ha posibilitado  extender su tiempo de marcha. Sin embargo, el joven debe enfrentar algunas dificultades propias de la enfermedad, como talla baja, problemas de audición y de tipo respiratorio. Pero está optimista con que gradualmente irá experimentando mejorías.

Su padre, el Dr. Martín Lasso, ha sido parte de este importante proceso, observando sus cambios y estado de salud. “Pablo tiene varias limitaciones. Pero hemos visto que en algunos aspectos ha logrado destacarse. Y hay que seguir observando esto en el tiempo. En función respiratoria hemos visto una mejoría que no es producto del azar. Eso se vio comparado con lo que sucedía con pacientes a los que suministró placebo”.

En ese contexto, como médico y padre, el Dr. Lasso estima que la terapia representa una luz de esperanza para los pacientes y sus familiares. “La principal expectativa es prolongar la vida de nuestros hijos y la calidad de su existencia, y los estudios han mostrado beneficios en cuanto a fuerza muscular, función respiratoria, y se esperan mejoras en función auditiva, visual, cardiaca, articulaciones y huesos. En estos ensayos, nuestro hijo ha experimentado mejoras en su energía vital, mostrándose más activo en todas sus actividades”.

"NO SE RINDAN"

En vista de esta realidad que afecta a otras 34 personas en todo Chile, Pablo entrega un mensaje de aliento a todos los pacientes: “Así es la vida, la vida es un camino difícil, pero no se rindan. También pienso que es importante que entre los pacientes permanezcamos unidos”, comenta.

Sin embargo, esta alegría y esperanza de una mejor calidad de vida está cada vez más cerca de llegar a otros. Esto, luego del reciente anuncio entregado por la Directora de Fonasa, Dra. Jeanette Vega, quien confirmó la cobertura total de terapias para los 32 pacientes con Morquio afiliados a la entidad de salud pública, los que podrán acceder a sus infusiones a partir del 1 enero de 2015.

Respecto del uso de  terapias enzimáticas, los médicos han determinado que su empleo tanto en ésta como otras Mucopolisacaridosis, resulta ser vital, cumpliendo un rol similar al de la insulina en pacientes diabéticos. 


TE PUEDE INTERESAR

24Play
24Play
24Play

Noticias de Chile y el mundo en la señal de 24horas.cl

24HORAS VIDEO
24 HORAS FOTO

@24horas.cl Televisión Nacional de Chile - Bellavista 0990 Providencia, Santiago. Fono:(+56 2) 2707 7777 . Mail: [email protected] - Denuncias: [email protected]