Comer sin engordar.
Para la mayoría de los humanos podría tratarse de un auténtico sueño, pero en este caso se trata de una extraña enfermedad que afecta a Tom Staniford, un deportista paralímpico incapaz de acumular grasa en su cuerpo.
Y es que este ciclista británico de 23 años ha sido diagnosticado con el síndrome de MDP, enfermedad por la que durante su infancia y adolescencia perdió toda la grasa de alrededor de su cara y de sus extremidades, presentando un aspecto de desnutrición.
Nació con un peso normal, pero ahora sufre fuertes dolores en los pies, ya que no tiene amortiguadores naturales en su cuerpo. Además, el riesgo de rotura de sus huesos en una caída es más elevado que el de una persona sana.
El síndrome es una mutación genética extremadamente rara y compleja en la que el gen POLD1 sufre una anomalía que da lugar a una enzima defectuosa. Afecta a sólo ocho personas en todo el mundo.
Curiosamente, pese a carecer de grasa bajo la piel, Tom Staniford presenta niveles inusualmente altos de lípidos en la sangre, que le han llevado a desarrollar diabetes y un problema auditivo por el que tiene que llevar un aparato desde los diez años.
"Buscamos en los 30 millones de pares de bases, que son unos componentes químicos de ADN, en comparación con los de sus familiares y otros pacientes para intentar identificar la mutación. Esto hace un par de años no hubiera sido posible", asegura Andrew Hattersley, uno de los médicos responsables del diagnóstico, quien aseguró, además, que para llevar a cabo la investigación se usó la última tecnología en secuencia del genoma humano, según informa ABC.es.
Tom se encuentra en pleno proceso de preparación para los Juegos Paralímpicos de Río de Janeiro 2016, a la espera de que el diagnóstico sea más preciso. Aunque para él, este diagnóstico supone más un consuelo más que una solución certera a su enfermedad.
"En cierto modo, la identificación del origen de mi enfermedad no es muy importante. Sólo le han puesto un nombre, pero es reconfortante saber que otras personas están como tú y pueden llevar una vida normal", afirmó.