Reportan nueva persona genéticamente resistente al Alzheimer
Una mutación genética del paciente lo protegió de la enfermedad por más de dos décadas.
Martes 16 de mayo de 2023
Un equipo de investigadores reportó el hallazgo del segundo caso en Colombia de una persona genéticamente resistente al Alzheimer, abriendo la posibilidad de estudiar más la enfermedad y eventualmente generar un tratamiento.
El primer caso conocido fue el de Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, quien falleció en Medellín durante 2020. Ahora, se comunicó el caso de un hombre murió a los 74 años, pero que no presentó ningún deterioro cognitivo hasta los 67.
Comúnmente, es a los 44 años cuando se comienzan a mostrar síntomas, que conllevan a demencia cerca de los 49 y posteriormente al fallecimiento de la persona a los 60, por complicaciones. El hombre falleció a los 74 años por una neumonía por aspiración.
El equipo especialista señaló que el paciente tenía una rara variante genética asociada a una mayor resistencia en el tiempo ante el Alzheimer hereditario autosómico dominante (ADAD).
Se conoció que tenía una mutación conocida como Paisa, en el gen PSEN1, que predispone a sufrir ADAD. Sin embargo, la mutación en el gen RELN, que se conoce como COLBOS, lo protegió de la enfermedad por más de dos décadas.
El grupo de especialistas —de Colombia, Estados Unidos y Alemania— conocieron el caso mientras estudiaban a una familia extendida de unas 6 mil personas con la mutación Paisa.