Redacción BBC Mundo
Los hermanos de Sam Evans, de siete años, saben que él es diferente. Los gemelos de cuatro años Jack y Ellie le dicen a la gente, con orgullo, que Evans tiene el "cerebro mareado".
Es su forma de explicar la inestabilidad de sus pies, sus problemas de coordinación y el hecho de que, a veces, Evans hace las mismas preguntas una y otra vez.
Sam es un niño sonriente y sociable que va a la escuela, donde tiene asistencia especializada, pero su vida se hará cada vez más difícil.
"En un año, no podrá hablar y en un año más puede que ya no pueda caminar", dice su madre Miriam.
Los padres de Sam, Will y Miriam, supieron que su primer hijo tenía una enfermedad rara heredada, llamada Niemann-Pick de tipo C, cuando Sam tenía cuatro meses.
También les dijeron que tenía pocas probabilidades de vivir más de dos años.
"Fue horrible. No podía explicarlo sin desmoronarme".
Gen defectuoso
Aunque saberlo fuera horrible, Miriam dice que muchas familias esperan durante años hasta tener un diagnóstico (algunas incluso 20 años o más) y esto crea sus propios problemas.
Dado que la enfermedad es resultado de dos copias de un gen defectuoso que se pasan al hijo, cualquier hijo que nazca después tiene un 25% de probabilidades de sufrir la enfermedad.
También implica que mucha gente puede vivir durante años sin tratamiento ni acceso a apoyo de ningún tipo.
Ahora, una campaña liderada por la Alianza Internacional por la enfermedad Niemann-Pick (INPDA, en sus siglas en inglés) quiere cambiar esto.
La campaña quiere acortar los tiempos de diagnóstico ayudando a los médicos que no están familiarizados con la enfermedad a reconocer las señales y los principales síntomas.
Acelerar el diagnóstico ayudará a los pacientes y a sus familias a enfrentarse con una enfermedad particularmente horrible, que puede causar síntomas muy variados, desde problemas físicos progresivos a problemas psiquiátricos y problemas de aprendizaje similares a la demencia.
Esto es lo que hace que sea tan difícil diagnosticarla.
Los síntomas también pueden desarrollarse en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta, y su gravedad varía en cada individuo.
Jom Green, presidente de INPDA, dice que debe haber más gente afectada por la enfermedad que no ha sido diagnosticada.
"Quizás el número más grande es de adultos, porque es una condición no específica".
"Hemos intentado destacar los tres síntomas principales y animamos a los médicos a preguntarse, cuando vean a un paciente, si podría tratarse de esta enfermedad".
Dice que hay muchas formas de ayudar a los pacientes y a sus familias.
Y aunque no hay cura para esta enfermedad, hay medicamentos que ayudan a estabilizar los síntomas y retrasan la progresión de la enfermedad.
Ambos hijos de Jim Green fueron diagnosticados con Niemann-Pick tipo C tras unos tres años de exámenes médicos.
Su hijo pequeño murió a los 18, y el mayor tiene ahora 38 y "está muy bien", dice Green, a pesar de la naturaleza implacablemente progresiva de la enfermedad.
No ser capaces de predecir cómo va a progresar la enfermedad es uno de los aspectos más aterradores de la enfermedad, admite.
Problemas de vista
Los niños que desarrollan síntomas neurológicos en la primera infancia tienden a sufrir una forma más agresiva de la enfermedad y puede que no lleguen a la adolescencia.
Otros pueden no sufrir síntomas durante muchos años.
La madre de Miriam, Sam, dice que uno de los síntomas más obvios es una anormalidad en los movimientos de los ojos, que afecta a casi todos los enfermos.
"Los ojos de Sam no se mueven como los del resto de la gente cuando camina. Y si yo le hablo, no puede levantar sus ojos para mirarme".
Esto es algo llamado parálisis vertical supranuclear progresiva y es bastante sencillo detectarla.
En el momento, se piensa que una de cada 120.000 personas tienen la enfermedad, pero podría estar más cerca de uno de cada 40.000, dice Miriam.
"Hay seguro más gente ahí de la que sabemos".
Las ventajas de detectar a estas personas son numerosas. Los pacientes y la familias pueden recibir apoyo y los investigadores pueden aprender más sobre la enfermedad.
Los ensayos de tres tratamientos que podrían utilizarse para esta dolencia están en proyecto y podrían marcar la diferencia para muchas vidas.
Y cuanta más gente pueda participar en los ensayos, más útiles serán los resultados obtenidos.