“Yo no elegí estar en una silla de ruedas”, cuenta Yanira Mardones, joven de 19 años oriunda de Curacaví, y quien padece la enfermedad genética de Morquio, la cual genera talla baja y diversas malformaciones, especialmente, a nivel óseo.
Amante de la literatura y de escribir sus experiencias, Yanira es uno de los 27 pacientes chilenos diagnosticados con esta patología, y otro más que está a la espera de conseguir una terapia de reemplazo enzimático, que permitirá frenar el daño progresivo. La medicación fue recientemente aprobada por la FDA norteamericana –Food and Drugs Administration-.
Su madre, Rosa Valderrama, también anhela la llegada del tratamiento: “Dios quiera que contemos con esa alternativa, para que mi hija pueda tener una mejor calidad de vida y esto le haga bien para su enfermedad”.
Historia de lucha
Con desplante y honestidad, Yanira conversa de sus aficiones y anhelos, pero también de las dificultades que ha enfrentado en el plano físico y social. Porque su historia no ha sido fácil, aun cuando cuenta con el apoyo incondicional de sus padres en casa –Rosa y Santiago-, y también, de su hermana mayor, quien la visita a menudo e incluso ayuda a estudiar las materias del colegio.
"Cuando era chica caminaba por todos lados, pero después, a eso de los 10 años, fui perdiendo la fuerza y me tuvieron que operar de la columna", recuerda. A partir de entonces, comenzó a afectarse su movilidad, debiendo recurrir a una silla de ruedas que hasta el día hoy utiliza, y especialmente, durante los tramos largos y viajes desde su casa hasta la Teletón de Santiago. Dentro de su habitación sin embargo, se apoya en dos bastones especialmente adecuados para su tamaño.
Yanira ya no asiste a la escuela y desde su hogar, con mayor tranquilidad, estudia de forma independiente. “Hace un par de años los dolores en las articulaciones y otras zonas, se hicieron cada vez más fuertes, y por eso me costaba concentrarme en clases, prestar atención. Muchas veces duraba hasta junio en la escuela y de ahí no podía ir más por los malestares y el frío, que los aumenta. Entonces me congelaban los años. Saqué octavo y primero medio con exámenes libres, el año pasado volví a intentar hacerlo de forma normal, pero no me resultó, así que ahora estoy nuevamente preparándome desde mi casa”, explica.
Durante el tiempo libre la joven escribe sus historias, relatos de ficción y otros temas que dan vuelta en su cabeza, ya que asegura “siempre está reflexionando, pensando las cosas una y otra vez”. Pero también le gusta pintar, aunque no se imagina dedicándose a eso en un futuro. La vida familiar es otro aspecto que destaca: “Somos muy unidos y eso me gusta mucho. Además, ellos están un 110% conmigo, apoyándome en todo, pero también me dejan tomar mis propias decisiones”.
Mayor inclusión
Cada día es diferente para Yanira. A veces amanece con dolores, decaída y con poca fuerza para realizar sus actividades, razón por la cual ha ido generando sus propios ritmos de trabajo. No obstante, uno de los temas más complejos para ella ocurre fuera de casa, por ejemplo, a la hora de querer tomar un bus o una micro, ya que asegura “estos pasan de largo cuando ven una silla de ruedas”.
Si bien es optimista, la joven afirma que el mundo no está realmente preparado para aceptar y acoger a personas de su condición. “La mayoría de nosotros tiene experiencias bastante similares, pero somos distintos y vivimos las historias de diferente manera. Sin embargo, la sociedad es la misma en todas partes, no creo que haya a un país que acepte a todos tal como son, así que todos nos vemos enfrentados a las mismas dificultades sociales. Y temas como casarse, tener hijos, creo que muy pocos lo logran con la enfermedad”. Por todo ello, es partidaria de abrir mayores espacios de inclusión.
Respecto de logros cotidianos, Yanira valora los pequeños detalles y las acciones que puede realizar de forma independiente y que anhela poder seguir desarrollando a futuro, ojalá, con el apoyo de la terapia enzimática. “Aprecio poder sentarme sola, pararme e ir al baño, peinarme, pintarme. Cosas que parecen tan mundanas”, explica.
Síndrome de Morquio
Mayormente desconocida, esta enfermedad también llamada Mucopolisacaridosis tipo IV, es un mal progresivo y poco frecuente que afecta a 1 de cada 200 mil nacidos. La condición, caracterizada por una deficiencia enzimática, provoca la acumulación de grandes cantidades de sustancias en el cuerpo y el cerebro –los glucosaminoglicanos-, generando daños a distintos órganos, deformación ósea, desarrollo anormal de tórax, macrocefalia y estatura baja, con una progresiva degeneración múltiple.
La terapia de reemplazo enzimático –a base del componente elosulfasa-, también ha sido utilizada en el tratamiento de otras Mucopolisaridosis, como las de tipo II y VI, mostrando pocos efectos adversos en los pacientes. En las pruebas clínicas de pacientes con Morquio, se pudo constatar un mejoramiento en la velocidad de marcha y la función cardíaca al caminar.
Según explica la Dra. Paula Mabe, especialista en enfermedades metabólicas, “ha quedado demostrado que los estudios en pacientes, indican que se puede mejorar su calidad de vida. Esto, tal como ya se ha visto con el empleo de terapias para otras MPS, las que han confirmado ser bastante efectivas”. Ante ello, su expectativa es que todos los pacientes chilenos puedan acceder de forma temprana a esta medicación.