Hace veinte años, un grupo internacional de científicos del Proyecto Genoma Humano (HGP, por sus siglas en inglés) publicó la primera secuencia del genoma humano. "Este es el mapa más importante y maravilloso jamás producido por la humanidad", dijo el entonces presidente de los Estados Unidos, Bill Clinton. El mapa constaba de tres mil millones de unidades de ADN, básicamente un plano de un ser humano.
Si bien la secuencia estaba parcialmente incompleta y ensamblaba ADN de varias personas, fue un logro monumental de la ciencia y la tecnología que prometía muchas cosas. Desentrañaría nuestro origen, predeciría enfermedades y facilitaría diagnósticos y tratamientos. Algunas se han cumplido. Otras no. Pero en 2003 comenzó sin duda una revolución en las ciencias biológicas.
La revolución de la genética médica
Al secuenciar los genomas de más de un millón de personas desde 2003, los científicos han visto cómo la variación genética entre las personas afecta el riesgo de enfermedad. "La idea de poder obtener la secuencia completa del genoma de un bebé enfermo y entender en cuestión de días por qué está enfermo es extraordinaria", afirma David Curtis, profesor de genética médica en el University College de Londres.
Para él, ese uso rutinario de la tecnología genética en la práctica clínica es el mayor logro del PGH. "Con los grandes estudios de secuenciación, encontramos hace pocos años el primer gen de la esquizofrenia. Ahora tenemos diez. Si estos están dañados, hay un efecto enormemente significativo en el riesgo de esquizofrenia", pone Curtis como ejemplo en entrevista con DW. Y no sólo en esta enfermedad: los científicos han encontrado genes mutados que causan cánceres, enfermedades cardíacas, diabetes… Lo próximo es desarrollar nuevas terapias mediante, por ejemplo, el uso de herramientas de edición de genes CRISPR-Cas9.
Los límites de la medicina genética
Pero el nuevo boom también ha puesto de manifiesto los límites de la medicina genética. El hecho es que los genes son sólo un factor más en el desarrollo de la enfermedad y pocas enfermedades hereditarias son causadas por mutaciones en un único gen.
En el caso de la esquizofrenia, explica Curtis, solo alrededor del 1% de las personas con la enfermedad tienen una mutación en uno de esos 10 genes identificados. En total, hay más de 250 "factores de riesgo" genéticos. "Algunas personas tienen la mutación y no desarrollan esquizofrenia o tienen una enfermedad completamente diferente", explica.
Ancestros neandertales y otras historias
Donde la secuenciación del genoma ha sido realmente innovadora es en la biología evolutiva. "Podemos comparar la secuencia del genoma humano con la de nuestros parientes cercanos y ubicar a nuestra especie dentro de ese contexto evolutivo más amplio", explica Anders Bergstrom, biólogo evolutivo de la Universidad de East Anglia, también en Reino Unido, en entrevista con DW. "Esto nos ha demostrado que la historia humana fue mucho más dinámica de lo que nadie podría haber predicho", añade.