DeepMind vuelve a revolucionar la ciencia. Tras el éxito de AlphaFold, la inteligencia artificial que predijo la estructura de millones de proteínas, la filial de Google ha presentado AlphaGenome, un modelo de IA que promete iluminar los misterios del genoma humano y acercarnos a entender cómo las pequeñas variaciones en nuestro ADN influyen en la salud y las enfermedades.
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Desde la primera secuenciación del genoma humano, los científicos se enfrentan al desafío de interpretar más de 3.000 millones de letras genéticas. Aunque apenas el 2% codifica proteínas, el otro 98% podría tener un rol crucial regulando la actividad genética. Aquí entra en juego AlphaGenome.
Un modelo integral para entender el ADN
A diferencia de modelos anteriores centrados en tareas específicas, como predecir la expresión génica o el ensamblaje de exones para formar proteínas; AlphaGenome adopta un enfoque integral. Es capaz de analizar hasta un millón de letras de ADN de una sola vez y realizar miles de predicciones sobre propiedades biológicas, anticipando cómo pequeños cambios en el ADN pueden impactar nuestra biología.
“Tenemos estas 3.000 millones de letras que componen el genoma humano, pero cada persona es ligeramente distinta y no entendemos del todo el efecto de esas diferencias. Esta es la herramienta más potente disponible hasta la fecha para modelizar este fenómeno”, explicó Caleb Lareau según WIRED, biólogo computacional del Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
Más allá de AlphaFold
Mientras que AlphaFold permitió a los científicos visualizar el plegamiento tridimensional de las proteínas, AlphaGenome busca responder preguntas aún más complejas: ¿cómo afecta una simple mutación genética a múltiples procesos biológicos interconectados? ¿Qué cambios en el ADN podrían estar detrás de enfermedades como el cáncer, trastornos neurológicos o enfermedades raras?
Los primeros resultados, publicados en Nature, son alentadores. El modelo demostró sensibilidad suficiente para detectar el impacto de variaciones mínimas en la secuencia genética, lo que podría ser clave para identificar mutaciones patológicas o incluso anticipar riesgos en salud.
Un futuro prometedor (y comercial)
Por ahora, AlphaGenome está disponible solo para investigación académica y no para uso clínico directo ni comercial. Sin embargo, Google ha adelantado que en el futuro lanzará una versión más completa del modelo, abriendo posibilidades para compañías biotecnológicas que deseen desarrollar nuevos fármacos o terapias personalizadas.
Para Anshul Kundaje, genómico computacional de la Universidad de Stanford, AlphaGenome supone un paso importante: “Representa una mejora real respecto de casi todos los modelos actuales de función de secuencias de última generación.”
Aunque estamos en las primeras etapas, el impacto potencial de AlphaGenome es enorme. Desde predecir el efecto de mutaciones hasta ayudar a prevenir enfermedades, esta IA podría acercarnos más que nunca a un sueño largamente perseguido: personalizar la medicina en base a nuestro ADN.
