Un bebé estadounidense (K.J.) con una enfermedad metabólica extremadamente rara se convirtió en el primer paciente del mundo tratado exitosamente con una terapia génica personalizada usando CRISPR. Hoy, K.J. está sano, en su casa y dando esperanza a miles de personas que viven con condiciones genéticas poco comunes.
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A los pocos días de nacer, a K.J. le diagnosticaron deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa (CPS1), un trastorno grave que afecta el ciclo de la urea y puede generar niveles peligrosos de amoníaco en el cuerpo. Sin tratamiento adecuado, el pronóstico suele ser crítico: daños neurológicos o incluso la muerte.
Pero en febrero de este año, su historia cambió. Un equipo del Hospital de Niños de Filadelfia desarrolló en tiempo récord una terapia génica personalizada, aprobada para uso compasivo, que corrigió directamente el gen defectuoso en su hígado gracias a la tecnología de edición genética CRISPR.
Edición genética en acción
Utilizando una versión precisa de CRISPR, los investigadores modificaron una sola letra del ADN de K.J., sin cortar completamente su material genético. Gracias a unas nanopartículas de grasa que actuaron como vehículo, el tratamiento alcanzó las células del hígado. Recibió dos infusiones entre los 7 y 8 meses de vida y los resultados, hasta ahora, son esperanzadores: su dieta se flexibilizó, necesita menos medicación y sus niveles de amoníaco están controlados.
“Este enfoque podría salvar vidas de muchos pacientes con enfermedades raras, no solo de este tipo”, explicó la doctora Rebecca Ahrens-Nicklas, directora del programa de Terapia Génica en Trastornos Metabólicos del hospital.
Un antes y un después para los tratamientos raros
El caso de K.J. demuestra que es posible crear terapias genéticas personalizadas en tiempo récord, incluso para enfermedades que afectan a uno entre millones. Esta experiencia abre camino para tratar otras condiciones hepáticas hereditarias, aunque los científicos reconocen que aún quedan desafíos técnicos, especialmente cuando se trata de otros órganos más difíciles de editar genéticamente.
“El tratamiento se logró gracias a años de avances en biotecnología, trabajo en red y colaboración entre médicos e investigadores”, añadió Ahrens-Nicklas.
Esperanza para miles
El éxito de K.J. marca un punto de inflexión en la medicina de precisión. Aunque todavía se trata de un primer paso, representa una luz de esperanza para millones de personas que padecen enfermedades raras y ultra raras, muchas de las cuales carecen de terapias efectivas.
“Por fin, estamos en casa. Podemos respirar tranquilos y ver a K.J. jugar con sus hermanos”, celebró su padre, Kyle Muldoon.
