Una joven diagnosticada con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ha logrado volver a caminar y respirar sin asistencia tras recibir un tratamiento experimental que podría marcar un antes y un después en la lucha contra esta enfermedad neurodegenerativa.
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El avance fue liderado por científicos de la Universidad de Columbia, quienes desarrollaron el fármaco ulefnersen, diseñado específicamente para tratar una variante genética poco común de la enfermedad: la ELA-FUS, que representa menos del 5% de los casos y se caracteriza por una progresión muy agresiva.
“Lo que hemos observado es una recuperación funcional sin precedentes. Es profundamente motivador para la comunidad científica y para los pacientes”, destacó el neurólogo Neil Shneider, líder del estudio.
¿Qué es la ELA-FUS?
Esta forma genética de ELA afecta a personas menores de 40 años y avanza rápidamente, deteriorando funciones vitales como el habla, la movilidad y la respiración. El nuevo tratamiento apunta a bloquear la toxicidad generada por una mutación del gen FUS, que daña tanto neuronas motoras superiores como inferiores.
Dos historias que dan esperanza
De los 25 pacientes tratados, 12 formaron parte de la serie publicada. En dos casos, los resultados fueron extraordinarios:
- Una joven, que había perdido la capacidad de caminar y respirar sola, recuperó ambas funciones tras recibir el tratamiento desde 2020. Hoy vive más tiempo con ELA-FUS que cualquier otro paciente registrado.
- Un hombre de 35 años, aún sin síntomas al iniciar la terapia, no ha desarrollado la enfermedad tras tres años de tratamiento continuo.
Ambos casos mostraron una reducción de hasta 83% en la proteína neurofilamento ligero, biomarcador clave del daño neurológico.
“Si intervenimos a tiempo y con el objetivo correcto, no solo podemos ralentizar la ELA, sino revertir algunas funciones perdidas”, señaló Shneider.
Un paso firme hacia la medicina de precisión
Aunque la mayoría de los pacientes con ELA-FUS no sobrevivieron debido a la agresividad de la enfermedad, varios mostraron una progresión más lenta y mayor tiempo de vida gracias al fármaco, que además fue bien tolerado y no generó efectos adversos graves.
Este avance confirma que, incluso en enfermedades devastadoras como la ELA, la medicina personalizada basada en el conocimiento profundo de la genética y la biología puede ofrecer resultados esperanzadores.
