¿Qué nos dice el ADN sobre quiénes somos? ¿Cuánto determina nuestro presente y qué puede anticipar del futuro? Estas fueron algunas de las preguntas que abordaron el genetista Lluis Quintana-Murci y la investigadora Juliana Vianna en la charla “Genética del futuro”, realizada en el Puerto de Ideas Antofagasta 2026.
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En una conversación guiada por Polo Ramírez, ambos científicos explicaron cómo el estudio del genoma permite comprender desde la evolución de las especies hasta el desarrollo de enfermedades, abriendo nuevas posibilidades para la medicina y la conservación de la biodiversidad.
¿Qué es el genoma y cómo se estudia?
El genoma es el conjunto completo de información genética de un organismo. Está compuesto por una larga secuencia de ADN, formada por “letras” químicas, que se organiza en cromosomas y contiene los genes que permiten el funcionamiento de los seres vivos. Estos genes, a su vez, contienen instrucciones para producir proteínas, fundamentales en los procesos biológicos.
Hoy, gracias a tecnologías de secuenciación avanzada, es posible leer el genoma en plazos cada vez más breves. Como explicó Vianna, el proceso consiste en fragmentar el ADN, secuenciar sus partes y luego reconstruirlo mediante herramientas de bioinformática.
Genes y ambiente: una relación inseparable
Uno de los puntos centrales fue aclarar cuánto nos determina el ADN. Según Quintana-Murci, los seres humanos somos el resultado de la interacción entre nuestros genes y el entorno. Esto significa que, si bien podemos tener predisposiciones genéticas, por ejemplo, a enfermedades como la obesidad; el ambiente y las decisiones personales también juegan un rol clave. En otras palabras, la genética no es destino absoluto, sino un marco de posibilidades.
El ADN como registro de la historia evolutiva
La genética también permite reconstruir el pasado. A través del estudio de mutaciones, que ocurren a tasas relativamente constantes, los científicos pueden trazar árboles evolutivos y entender cómo las especies han cambiado a lo largo del tiempo.
Vianna ejemplificó este punto con los pingüinos, cuya distribución actual revela una historia evolutiva compleja que comenzó hace millones de años en el hemisferio sur. En humanos, esta información ha permitido entender procesos como la migración fuera de África y la colonización de distintos territorios del planeta, incluyendo América.
El mestizaje y la clave de la adaptación
Uno de los conceptos más relevantes fue el valor de la diversidad genética. Según Quintana-Murci, el mestizaje ha sido clave para la adaptación humana. Un ejemplo es el cruce entre Homo sapiens y neandertales: hoy, la mayoría de las poblaciones fuera de África conservan entre un 2% y 3% de ADN neandertal, lo que ha contribuido a procesos adaptativos.
En contraste, la baja diversidad genética puede aumentar el riesgo de extinción en otras especies. Vianna destacó que esto es particularmente relevante en el caso de la biodiversidad chilena, donde especies como el huillín, el zorro de Darwin o la guiña presentan desafíos de conservación asociados a su baja variabilidad genética.
Evolución reciente y sistema inmune
Otro punto clave fue que la evolución no es un proceso del pasado, sino que sigue ocurriendo. Quintana-Murci explicó que, en los últimos miles de años, el sistema inmune humano ha experimentado una fuerte selección natural, especialmente en respuesta a enfermedades infecciosas. Este proceso ha sido particularmente intenso en regiones con alta densidad poblacional, donde la interacción entre humanos y patógenos ha sido mayor.
El futuro de la genética: medicina y biodiversidad
Mirando hacia adelante, los expertos coincidieron en que la genética tendrá un rol clave en la medicina personalizada. El análisis del perfil genético, combinado con factores como el ambiente, la microbiota y el estilo de vida, permitirá tratamientos más precisos y efectivos.
Al mismo tiempo, Vianna subrayó la importancia de avanzar en el conocimiento del genoma de distintas especies para proteger la biodiversidad. “Para tener soberanía sobre nuestra biodiversidad, primero debemos comprenderla”, planteó.
Más años de vida, pero mejor calidad
Finalmente, Quintana-Murci planteó uno de los grandes desafíos actuales: no sólo aumentar la esperanza de vida, sino mejorar su calidad. Para ello, será fundamental comprender mejor la relación entre genes, ambiente y salud, integrando el conocimiento genético en políticas públicas y sistemas de salud.
